OPĆA/OBITELJSKA MEDICINA, KOVAČIĆ TAMARA, dr.med. (domski)

Fabryeva bolest

24.04.2019

Autor

TAMARA KOVAČIĆ dr.med. (domski)



Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju.

Anderson-Fabryeva bolest je vezana uz X kromosom tako da od nje oboljevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar obitelji. Žene, osim što prenose bolest, mogu biti i bolesnice ovisno o izraženosti simptoma bolesti. 

Znakovi i simptomi Fabryeve bolesti:

  • srce: aritmije, hipertrofija lijeve klijetke, smetnje provođenja, ishemije
  • bubrezi: ciste, albuminurija, proteinurija, zatajenje bubrega
  • abdomen: bol u trbuhu, mučnina, povraćanje, proljev
  • koža:angiokeratomi
  • oči: vrtložasta zamućenja rožnice, zavojite krvne žile mrežnice
  • uho: poremećaj sluha, tinitus, vrtoglavica
  • mozak i živčani sustav : tranzitorna ishemijska ataka, moždani udar, neuropsihijatrijske tegobe(depresija, umor), akroparestezija, hipohidroza, temperaturna osjetljivost, bol

Dijagnoza se postavlja pretragom aktivnosti galaktozidaze u serumu ili leukocitima.

Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio Fabryjevu bolest. Postoje različite mogućnosti za liječenje Fabryjeve bolesti, uključujući enzimsko nadomjesno liječenje (kojem je cilj nadomjestiti nepostojeću ili nedostatnu alfa-galaktozidazu A) i druge terapije koje pomažu ublažiti simptome Fabryjeve bolesti.

 

 


Što ako sam POZITIVAN na KORONAVIRUS

Preuzmite infografiku ovdje

Preuzmite infografiku